Бемории Gaucher бемории сирояти сироятӣ мебошад, ки боиси ҷамъшавии мушакҳо дар организмҳои махсус мегардад (асосан дар ҷигар, спирт ва ҷигари устухон) аз пасандозҳои алоҳида. Дар аввал, ин беморӣ духтурони фаронсавӣ Филипп Гауерро соли 1882 муайян ва таъйид намуд. Вай ҳуҷайраҳои мушаххас дар беморони гирифтори зукоми калон, ки дар он равғанҳои номаълум ҷамъ оварда шудаанд, пайдо шуд. Сипас, чунин ҳуҷайраҳо ба ҳуҷайраҳои Gaucher номида шуданд ва ин беморӣ, мутаносибан, бемории Gaucher.
Бемории лизосомалӣ
Бемории лизосомалӣ (бемориҳои ҷамъшавии лампедҳо) номи як қатор бемориҳои герминиявиро, ки бо вайрон кардани ҷудокунии ҳуҷайраҳои муайяни моддаҳо алоқаманданд, номида мешавад. Аз сабаби норасоиҳо ва норасоиҳои ферментҳои муайян, намудҳои муайяни лифҳо (масалан, гликоген, glycosaminoglycans) ҷудо намешаванд ва аз ҷисм берун намешаванд, вале дар ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд.
Бемории лизосомол хеле нодир аст. Аз ин рӯ, бештар маъмули ҳама - бемории Gaucher, бо суръати миёнаи 1: 40000 рух медиҳад. Мушкилот ба ҳисоби миёна дода мешавад, чунки беморӣ аз лиҳози навъи мухталифи гипотеза ва дар баъзе гурӯҳҳои қаввии пӯшида, метавонад то 30 маротиба бештар вақт пайдо шавад.
Сифати табобати бемориҳо
Ин беморӣ боиси норасоии генест, ки барои синтези beta-glucocerebrosidase, як enzme, ки тақсимоти баъзе равғанҳоро (глюкокереброидҳоро) ҳавасманд мекунад, овардааст. Дар одамоне, ки ин беморӣ доранд, натарсед зарур аст, чунки хӯрокҳо тақсим нестанд, вале дар ҳуҷайраҳо ҷамъ мекунанд.
Се намуди бемориҳои Gaucher вуҷуд дорад:
- Навъи якум. Шакли маъмултарин ва аксар вақт рӯй медиҳад. Бо афзоиши аҷибе дар зуком, афзоиши хурд дар ҷигар. Системаи марказии асабӣ ба таъсир намерасонад.
- Навъи дуюм. Шакли ниҳоӣ бо зарари шадиди нейлон. Он одатан дар оғози навзод зоҳир мегардад ва аксаран ба марг мерасонад.
- Намуди сеюм. Шаклҳои тобеи ҷавонон. Одатан дар синни 2 то 4 сола муайян карда мешавад. Зарурати системаи hematopoietic (ҷарроҳии устухон) ва мунтазам заифии системаи асабӣ вуҷуд дорад.
Аломатҳо аз Gaucher бемории
Вақте ки беморӣ, ҳуҷайраҳои Gaucher тадриҷан дар организмҳо ҷамъ мешаванд. Аввалан, афзоиши асимметрӣ дар касалиҳо, сипас ба ҷигар, дар устухонҳои шадид вуҷуд дорад. Бо гузашти вақт, рушди камхунӣ , trombocytopenia, хунравии шадид мумкин аст. Дар 2 ва 3 намуди беморӣ, системаи умумӣ ва нерӯи асаб ба ҳама таъсир мерасонад. Дар намуди 3, яке аз нишонаҳои аз ҳама хавфнок ба системаи асабӣ вайрон кардани чашмҳои чашм мебошад.
Тадқиқоти бемории Gaucher
Бемории Gaucher метавонад аз тарафи таҳлили молекулавии генокосеброидроген муайян карда шавад. Бо вуҷуди ин, ин усули хеле мураккаб ва гарон аст, бинобар ин, дар ҳолатҳои нодир, ҳангоми ташхиси беморӣ душвор аст. Бисёр вақт ин ташхисҳо ҳангоми ҳуҷайраҳои Gaucher дар пӯсти равған ё дандонҳои васеъ ҳангоми биопластика пайдо мешаванд. Радиографияи устухон низ метавонад барои муайян кардани ихтилоли хусусиятҳои марбут ба зарари ширини устухон истифода шавад.
Табобати бемориҳои меъда
То имрӯз, усули самараноки табобати беморӣ - усули табобати ивазшаванда бо имиглусерас, як маводи мухаддир, ки фалаҷи атфро дар бадан иваз мекунад. Он барои паст кардани зарар ё безарар гардонидани таъсири зарари организм, барқарорсозии метоболисии муқаррарӣ кӯмак мерасонад. Истифодаи маводи мухаддир
Transplantation of marrow-belly or cell stem-ро ба терапияи оддии радикалӣ бо сатҳи фавти фавт истифода мекунад ва танҳо ҳамчун имконияти охирин истифода мешавад, агар усули дигари табобат бефаъолият бошад.