Бемориҳои тавсияшаванда, ки бо вайрон кардани шумораи зеркомиссияҳои захираҳои иттилоотии марбут ба иттилоот дар бораи 1% -и навзодон мавҷуданд, дар ҳоле, ки тақрибан 20% пеш аз бемории норасоии пешакӣ ба гербомомҳо дар ҳомиладорӣ вобастаанд. Syndrome Patau - яке аз релефомҳои гомеоглобалӣ, ки бо ҳаёти мӯътадил мутобиқ нест.
Синну соли пауза - ин беморӣ чӣ гуна аст?
Сутуни пауза бо ҳузури ҳуҷайраҳои рамзи иловагии хромосомаи даҳонӣ, яъне Ба ҷои як ҷуфт хромосомҳои ин навъи иншоот се чунин сохтор вуҷуд дорад. Аномалия низ бо ибораи "triomy 13" муайян карда шудааст. Одатан, маҷмӯи гроссомаҳо дар ҳуҷайраҳои ҷисми инсон (котикоти оддӣ) 46 адад (23 ҷуфт) мебошанд, ки ду ҷуфт барои хусусиятҳои ҷинсӣ масъул мебошанд. Ҳангоми омӯзиши як кодирпир дар ҳуҷайраҳои хун, тағйироти сохтори крромомисаҳое, ки ба саломатии худ таъсир намерасонанд, дар ҳар як одам ошкор карда метавонанд, вале қобилияти худро ба фарзандони худ ҳис кардан мумкин аст.
Союзҳои пажӯҳиш - намуди мерос
Вақте ки "СНМО" муайян шудааст, кариотин шакли формулаи зеринро тасвир мекунад: 47 XX (XY) 13+. Дар ин ҳолат 3 нусхаи кремний сеюмин дар се ҳуҷайраи бадан ҷойгир карда мешавад, дар дигар ҳолатҳо гомеосозии иловагии синтези танҳо дар баъзе ҳуҷайраҳо пайдо шудааст. Ин бо сабаби хатоги дар тақсимоти ҳуҷайраҳо дар оғози инкишофи ҷанин пас аз пайваст кардани тухм ва лалмӣ, ки зери таъсири ҳар гуна таъсироти дохилӣ ё берунӣ рух медиҳад, рӯй медиҳад. Ғайр аз ин, як гомеоглобаи иловагӣ метавонад аз модар ва падар, ки аз ҷиҳати генетикӣ нестанд, пайдо шавад.
Илова бар ин, дар он мавридҳое мавҷуданд, ки рақами иловагии хромосом ба гулосома дигар дар ҳуҷайраҳои тухм ё ферментӣ, ки таркиб номида мешавад, ҳамроҳ карда мешаванд. Ин фақат як шакли бемории рӯҳӣ мебошад, ки метавонад аз яке аз волидайн гузарад. Одамоне, ки интиқоли маводи генетикии тағйирёфта ва нишонаҳои бемории зоҳириро нишон намедиҳанд, онро ба кӯдаконе, ки гирифтори беморианд, интиқол медиҳанд.
Бисёре аз тропикӣ 13
Дар синну соли ҳомиладории плазмаи аксар вақт садамаҳои талх, ки аз он ҳеҷ кас норасогӣ аст. Ба наздикӣ, бисёре аз ҷуфтҳо тавсия дода мешаванд, ки пеш аз банақшагирии консепсия, ҳатто агар хавфи баланди бемории пауза ё дигар меъёоти гроссоммуникатсионӣ таъсис дода нашавад. Ин технологияи маҷмӯи гомеокомези зан ва мард омӯхтааст, ин гуна тафовутҳои гуногунро нишон медиҳад. Дар ҳадди аққал, бо сабаби омӯхтани геноми волидайн, пешгӯие, ки имконпазирии шакли генетикӣ мавҷуд аст, имконпазир аст.
Мисли аксари дигар дигаргуниҳои гроссомограммаҳо, беморӣ дар чорчӯбаи аксари ҳолатҳо дар кӯдаконе, ки аз тарафи занон аз 35-45 сол калонтар аст, рух медиҳанд. Аз ин рӯ, дар аввали ҳомиладорӣ, агар хавфи баланди бемории Пао вуҷуд дошта бошад, амниокентез омӯзиши ҳуҷайраҳои ҳомила барои ҳузури хатогиҳои генетикӣ аст. Чунин таҳлил бо роҳи пӯразкунии пӯсти рагҳои uterine ва ҷамъоварии обанси амниотик бо ҳузури ҳуҷайраҳои лентаи ҳомила анҷом дода мешавад.
Syndrome - бемории пайдошуда
Кариотин, хусусияти бемории Плаус, тақрибан 7-14 ҳазор навзод зинда аст. Ошноӣ дар писарон ва духтарон ҳамин хел аст. Илова бар ин, ҳомиладиҳандагон бо чунин ихтилоф дар ҳомила ба гурӯҳе, ки ба хатари баланди камхунӣ ё таваллуд мансубанд, мебошанд. Дар 75 фоизи ҳолатҳо, волидони кӯдаконе, ки ин ташхисро бо сабаби ин бемории гомеоглобалӣ надоранд, бақияи боқимондаи омилҳои меросӣ - вобаста ба интиқоли рақами 13-ро аз яке аз волидайн алоқаманд мекунанд.
Союзҳои патоген - сабабҳои
Шаклҳои ғайритиҷоии бемориҳо ҳанӯз сабабҳои аслии саратонро доранд, омӯзиши омилҳои ташвишовар тадқиқоти мураккабро талаб мекунад. То он даме, ки ҳатто хатогиҳо пайдо намешаванд - дар вақти ташаккул додани ҳуҷайраҳои ҷинсӣ ё ҳангоми зигрифтани он муайян карда намешавад. Гумон меравад, ки минбаъд гомеомусро хондан ба ҳуҷайраҳои геномикӣ душвор мегардонад, ки ба ташаккули маъмули бадан, муваффақият ва саривақтии муваффақият ва саривақтии он мусоидат мекунад.
Олимон тавсия медиҳанд, ки сабаби пайдоиши бемории Patau мумкин аст бо чунин омилҳо алоқаманд бошад:
- ба радиатсияи ionizing таъсири;
- таъсири заҳролуд;
- бемориҳои сироятӣ;
- вазъи экологии номусоид;
- одатҳои бадани модар
Syndrome Patau - аломатҳои
Дар баъзе мавридҳо, вақте ки на танҳо шумораи ҳуҷайраҳо дар бадан таъсир мерасонанд, на он қадар равшан ва бетафовутӣ инкишоф меёбанд, вале аксар вақт интегратсияҳо хеле муҳиманд. Илова бар ин, ба ғайр аз камбудиҳои беруна, ки дар аксбардорӣ дида мешавад, синдроми патоген аз якчанд нишондиҳандаҳои мақомоти дохилӣ фарқ мекунад. Аксарияти нобаробариҳо бознагардидаанд.
Биёед, чиро нишон диҳед, ки нишонаҳои синдроми Паог:
1. Якҷоя бо системаи асаб:
- ҳаҷми сархати суст;
- вайрон кардани ташаккули ҷарроҳии мағзи сар;
- ихтилоли рушди рӯҳӣ;
- инкишофи моторӣ;
- камбизоатӣ;
- набудани нур;
- cataract;
- гипоплавия невропӣ;
- микрофсилали;
- пароканда кардани ретина
2. Мушакулколит, норасоии пӯст:
- гардани кӯтоҳ;
- шаклҳои вайроншудаи дарахтонҳо;
- тағир додани пойҳо;
- umbilical umbilical;
- набудани пӯст ва мӯй;
- ҳузури ангушти барфӣ дар даст ё дасти ва пойҳо ё пиёлаҳо;
- рагҳои фишурдашудаи қубурҳо;
- пӯсти тиреза;
- Гурба
- лифофаи ҷӯшон .
3. Аломатҳо дар организм:
- кислотаҳо дар қабати кортори гурдаҳо;
- партофтани ангур;
- аномалияҳои ҷинсӣ.
4. Дигар монеаҳо:
- норасоиҳои сепарати дохилӣ;
- интиқол додани зарфҳои асосӣ;
- бемориҳои ҳассосии ҳомиладор;
- ҷойгиркунии меъда;
- табии нопурраи меъда;
- занги иловагӣ ва ғайра.
Синдроми пауза - усулҳои ташхисӣ
Баъди таваллуди кӯдак, ташхиси бемории Пого ягон тафовутро азназаргузаронии вирусӣ пешниҳод намекунад. Барои тасдиқи ташхис, барои санҷиши генотипи бемории Плаус, ultrasound, санҷиши хун гузаронида мешавад. Таҳлили генетикӣ инчунин дар ҳолатҳои фавти кӯдакон гузаронида мешавад, ки ин имкон медиҳад, ки шакли беморӣ ошкор карда шавад, то фаҳмиши он гиёҳхорӣ (барои банақшагирии минбаъдаи кӯдакон муҳим аст).
Синдром Пао - озмоишҳо
Ин хеле муҳимтар аст, ки дар вақти саривақтӣ дараҷаи ибтидоии ҳомиладорӣ муайян карда шавад, ки тақрибан дар охири семоҳаи якум анҷом дода мешавад. Пеш аз таваллуди Тризомия 13 гулосом бо ёрии ҳуҷайраҳо аз обаноки амниотикӣ (витаминҳои амниотикӣ) дар давоми амниокентез ё аз ҳуҷайраҳои григориании chorion гирифта шудаанд.
Таҳлили пешазинтихоботӣ метавонад ҳангоми волидайн ба хатари ташаккул додани пажуҳишгарии герметикӣ ва таҳлили иттилооти алоҳидаи ҳомиладории ҳомилагӣ анҷом дода шавад. Дар замонҳои гуногун чунин методҳои моддаҳои намунавӣ бо мақсади таҳлили усули реаксияҳои зеҳнии полимерерасозии миқдори омехта истифода мешаванд:
- аз 8-12 ҳафта - бо миқдори ками пӯст (мембранаи ядроӣ);
- аз 14-18 ҳафта - интихоби витамини амниотик бо ҳуҷайраҳои ҳомила тавассути девори берунии перитонҳо;
- пас аз 20 ҳафта - пӯлчаи хунтаи рагҳои хунгард.
Синдром плаза дар бораи ultrasound
Аз ҳафтаи дуввуми ҳомиладорӣ оғоз ёфт, норасоии рушд дар ҳомила метавонад тавассути ташхиси эритроситҳо муайян карда шавад. Системаи синамакӣ бо ҳузури нишонаҳои зерин тавсиф меёбад:
- polyhydramnios дар занони ҳомиладор ;
- як синтметрии хурд дар ҳомила;
- ангуштони иловагиро дар дастгоҳҳо;
- thickening zone zone;
- басомади дилҳо ва ғ.
Табобати бемории рӯҳӣ
Мутаассифона, ин метавонад садо диҳад, аммо кӯдакони гирифтори бемории Пао ба беморие, ки онҳо бемор нестанд, бемор мешаванд. он бетафовутӣ будани хромосомаро ислоҳ кардан ғайриимкон аст. Пажӯҳишгоҳи синтетикӣ маънои онро дорад, ки дараҷаи дудилагӣ ва комилан маъюбӣ мебошад. Волидон, ки қарор доданд, ки кӯдакро бо чунин оптималҳо таваллуд кунанд, бояд муайян карда шавад, ки ӯ бояд нигоҳубин ва табобати доимӣ дошта бошад. Тадбирҳои муолиҷа ва тарбияи доруворӣ барои ислоҳи функсияҳои системаҳои ҳаётан муҳим ва организмҳо, ҷарроҳии пластикӣ, пешгирии бемориҳо ва илтиҳобҳо анҷом дода мешаванд.
Синдроми пажӯҳиш - prognosis
Барои кӯдаконе, ки бо бемории Паог таъҷил додаанд, дар аксари ҳолатҳо умри дароз аз як сол зиёд нест. Аксар вақт чунин кӯдакҳо дар як ҳафта ё якчанд моҳ пас аз таваллуд фавтидаанд. Камтар аз 15% кӯдакон ба синну соли панҷсола ва дар мамлакатҳои пешрафтаи дорои сатҳи баланди системаи ҳифзи саломатӣ, тақрибан 2% беморон ба даҳ сол зинда мемонанд. Дар ин ҳолат, ҳатто бемороне, ки зарари зиёди организми ҷисмонӣ надоранд, наметавонанд ба худ мутобиқ шаванд ва худро ғамхорӣ кунанд.